Układ odpornościowy, autoimmunologia
O tej kategorii
Zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego mają bardzo zróżnicowane podłoże genetyczne. Pierwotne niedobory odporności spowodowane są brakiem lub upośledzeniem działania poszczególnych składowych niespecyficznej i specyficznej odpowiedzi immunologicznej. Osłabione działanie układu odpornościowego powoduje dużą podatność na infekcje oraz inne problemy zdrowotne. Zespoły autozapalne pojawiają się, gdy uszkodzeniu ulega sekwencja genów regulujących procesy zapalne. Choroby autoimmunologiczne charakteryzuje odpowiedź układu odpornościowego skierowana przeciwko tkankom oraz narządom własnego organizmu.
Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.
Lista paneli związanych z grupą Układ odpornościowy, autoimmunologia (10)
Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.
Panele w tej kategorii
10 paneli-
Celiakia
5 genówCTLA4; HLA-DQA1; HLA-DQB1; MYO9B; NLRP1
1894 PLNSzczegóły -
Ciężki złożony niedobór odporności
83 genyADA; AK2; ATM; BCL11B; BLM; CARD11; CD247; CD27; CD3D; CD3E; CD3G; CD40; CD40LG; CD8A; CIITA; CORO1A; DCLRE1C; DNMT3B; DOCK8; EPG5; FOXN1; IFNGR1; IKBKG; IL12RB1; IL2; IL2RA; IL2RG; IL7R; IRF8; ITGB2; ITK; JAK3; LAT; LCK; LIG4; LRBA; MAGT1; MALT1; MAP3K14; MSN; NDNL2; NHEJ1; ORAI1; PARN; PGM3; PIK3CD; PMS2; PNP; POLE; POLE2; PRKDC; PTPRC; RAC2; RAG1; RAG2; RFX5; RFXANK; RFXAP; RHOH; RMRP; RTEL1; SH2D1A; SMARCAL1; SP110; SPINK5; STAT1; STAT2; STAT3; STAT4; STAT5B; STIM1; STK4; TAP1; TAP2; TAPBP; TBX1; TFRC; TNFRSF4; TRAC; TYK2; UNC119; WAS; ZAP70
2194 PLNSzczegóły -
Gorączka okresowa
12 genówELANE; HAX1; HTR1A; LPIN2; MEFV; MVK; NLRP12; NLRP3; PSTPIP1; TNFRSF1A; TRNT1; WDR1
2194 PLNSzczegóły -
Neutropenia
32 genyACTB; CLPB; CSF2RA; CSF3R; CTSC; ELANE; ELF1; FCGR3A; G6PC3; GATA1; GATA2; GFI1; GFI1B; GINS1; HAX1; IFNGR2; JAGN1; LYST; MFAP5; MKL1; PGM3; RAC2; SBDS; SLC37A4; SMARCD2; SRP54; SRP72; TCIRG1; USB1; VPS13B; VPS45; WAS
2194 PLNSzczegóły -
Niewydolność szpiku kostnego
145 genówABCA7; ACD; ACTB; AK2; ANKRD26; AP3B1; ATM; ATR; BLM; BLOC1S3; BLOC1S6; BRAF; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CBL; CDKN2A; CEBPA; CLPB; CSF2RA; CSF3R; CTC1; CTSC; CXCR4; DDX41; DKC1; DNAJC21; DNASE2; DTNBP1; EFTUD1; ELANE; EPCAM; ERCC4; ERCC6L2; ETV6; FADD; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FAS; G6PC3; GATA1; GATA2; GFI1; GINS1; HAX1; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; HRAS; IFNGR2; ITK; JAGN1; JAK2; KRAS; LAMTOR2; LYST; MAGT1; MAP2K1; MAP2K2; MKL1; MLH1; MMP9; MPL; MSH2; MSH6; MSLN; MYO5A; MYSM1; NBEAL2; NBN; NF1; NHP2; NOP10; NRAS; PALB2; PARN; PAX5; PGM3; PML; PMS2; PRF1; PTPN11; RAB27A; RAC2; RAD51C; RARA; RBM8A; RECQL4; RIT1; RPL11; RPL15; RPL31; RPL35A; RPL5; RPS10; RPS17; RPS19; RPS24; RPS26; RPS28; RPS29; RPS7; RTEL1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SBDS; SH2D1A; SLC37A4; SLX4; SMARCD2; SOS1; SRP54; SRP72; STX11; STXBP2; TCIRG1; TERC; TERT; TET2; THPO; TINF2; TP53; TPMT; UBE2T; UNC13D; USB1; VPS13B; VPS45; WAS; WDR1; WIPF1; WRAP53; XIAP; XRCC2
2194 PLNSzczegóły -
Pierwotne niedobory odporności
Często wybierane 354 genyACD; ACP5; ACTB; ADA; ADAM17; ADAR; AICDA; AIRE; AK2; ALPI; AP3B1; ARHGEF1; ARPC1B; ATM; ATP6AP1; BACH2; BCL10; BCL11B; BLM; BLNK; BTK; C17orf62; C1QB; C1QC; C1R; C1S; C2; C3; C3AR1; C4A; C4B; C4BPA; C4BPB; C5; C5AR1; C5AR2; C6; C7; C8A; C8B; C8G; C9; CARD11; CARD14; CARD9; CASP10; CASP8; CCDC103; CCDC114; CCDC39; CCDC40; CCDC65; CCNO; CD19; CD247; CD27; CD3D; CD3E; CD3G; CD40; CD40LG; CD46; CD55; CD59; CD70; CD79A; CD79B; CD81; CD8A; CD93; CDCA7; CDK9; CEBPE; CECR1; CFB; CFD; CFH; CFHR1; CFHR3; CFI; CFP; CFTR; CHD7; CIITA; CLCN7; CLPB; CLU; COLEC11; COPA; CORO1A; CR1; CR2; CRP; CSF2RA; CSF2RB; CSF3R; CTC1; CTLA4; CTPS1; CTSC; CXCR4; CYBA; CYBB; DBR1; DCLRE1C; DDX58; DGKE; DKC1; DNAAF1; DNAAF2; DNAAF3; DNAH11; DNAH5; DNAI1; DNAI2; DNAJC21; DNAL1; DNASE2; DNMT3B; DOCK2; DOCK8; DRC1; DYX1C1; EFTUD1; ELANE; EPG5; ERCC6L2; EXTL3; FADD; FAM105B; FAS; FASLG; FCHO1; FCN1; FCN2; FCN3; FERMT3; FOXN1; FOXP3; G6PC3; G6PD; GATA2; GFI1; GINS1; HAX1; HEATR2; HELLS; HYDIN; HYOU1; ICOS; IFIH1; IFNAR2; IFNGR1; IFNGR2; IGHM; IGLL1; IKBKG; IKZF1; IL10; IL10RA; IL10RB; IL12B; IL12RB1; IL17RA; IL17RC; IL1RN; IL21; IL21R; IL23R; IL2RA; IL2RB; IL2RG; IL36RN; IL6ST; IL7; IL7R; IRAK4; IRF2BP2; IRF8; ISG15; ITGB2; ITK; JAGN1; JAK1; JAK3; KRAS; LAMTOR2; LAT; LCK; LIG1; LIG4; LPIN2; LRBA; LRRC6; LYST; MAGT1; MALT1; MAP3K14; MASP1; MASP2; MAT2A; MEFV; MKL1; MOGS; MRE11A; MSN; MVK; MYD88; MYO5A; NBN; NCF1; NCF2; NCF4; NCSTN; NDNL2; NFKB1; NFKB2; NFKBIA; NHEJ1; NHP2; NLRC4; NLRP1; NLRP12; NLRP3; NME8; NOD2; NOP10; NRAS; OFD1; ORAI1; PARN; PEPD; PGM3; PIGA; PIK3CD; PIK3R1; PLCG2; PMS2; PNP; POLD1; POLE; POLE2; POMP; PRF1; PRG4; PRKDC; PSENEN; PSMB8; PSTPIP1; PTPRC; PTX3; RAB27A; RAC2; RAG1; RAG2; RASGRP1; RBCK1; RECQL4; RELA; RFX5; RFXANK; RFXAP; RHOH; RIPK1; RLTPR; RMRP; RNASEH2A; RNASEH2B; RNASEH2C; RNF168; RNF31; RNU4ATAC; RORC; RPGR; RPSA; RSPH1; RSPH4A; RSPH9; RTEL1; SAMD9; SAMD9L; SAMHD1; SBDS; SERPING1; SH2D1A; SLC29A3; SLC35C1; SLC37A4; SLC39A7; SLC46A1; SLC7A7; SMARCAL1; SMARCD2; SP110; SPAG1; SPINK5; SPPL2A; SRP54; SRP72; STAT1; STAT2; STAT3; STAT4; STAT5B; STIM1; STK4; STX11; STXBP2; TAP1; TAP2; TAPBP; TBX1; TCF3; TCIRG1; TCN2; TERC; TERT; TGFB1; THBD; TINF2; TMC6; TMC8; TMEM173; TNFAIP3; TNFRSF13B; TNFRSF1A; TNFRSF4; TNFRSF9; TRAC; TRAF3IP2; TREX1; TRNT1; TTC37; TTC7A; TYK2; UNC119; UNC13D; UNC93B1; UNG; USB1; USP18; VPS13B; VPS45; VSIG4; VTN; WAS; WDR1; WIPF1; WRAP53; XIAP; ZAP70; ZBTB24; ZMYND10; ZNF341
2194 PLNSzczegóły -
VEO IBD Nieswoiste choroby zapalne jelit o bardzo wczesnym początku
75 genówADA; ADAM17; AICDA; ALPI; ARPC1B; BTK; CASP8; CD3G; CD40LG; CD55; COL7A1; CTLA4; CYBA; CYBB; DCLRE1C; DKC1; DOCK8; FERMT1; FOXP3; G6PC3; GUCY2C; HPS1; HPS4; HPS6; ICOS; IKBKG; IL10; IL10RA; IL10RB; IL21; IL2RA; IL2RB; IL2RG; ITCH; ITGB2; LIG4; LRBA; MALT1; MASP2; MVK; NCF1; NCF2; NCF4; NLRC4; NPC1; PIK3CD; PIK3R1; PLCG2; POLA1; RAG1; RAG2; RIPK1; RTEL1; SH2D1A; SKIV2L; SLC37A4; SLC9A3; SLCO2A1; STAT1; STAT3; STIM1; STXBP2; STXBP3; TGFB1; TGFBR1; TGFBR2; TNFAIP3; TRIM22; TRNT1; TTC37; TTC7A; WAS; XIAP; ZAP70; ZBTB24
2994 PLNSzczegóły -
Wrodzona niewydolność szpiku kostnego
145 genówABCA7; ACD; ACTB; AK2; ANKRD26; AP3B1; ATM; ATR; BLM; BLOC1S3; BLOC1S6; BRAF; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CBL; CDKN2A; CEBPA; CLPB; CSF2RA; CSF3R; CTC1; CTSC; CXCR4; DDX41; DKC1; DNAJC21; DNASE2; DTNBP1; EFTUD1; ELANE; EPCAM; ERCC4; ERCC6L2; ETV6; FADD; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FAS; G6PC3; GATA1; GATA2; GFI1; GINS1; HAX1; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; HRAS; IFNGR2; ITK; JAGN1; JAK2; KRAS; LAMTOR2; LYST; MAGT1; MAP2K1; MAP2K2; MKL1; MLH1; MMP9; MPL; MSH2; MSH6; MSLN; MYO5A; MYSM1; NBEAL2; NBN; NF1; NHP2; NOP10; NRAS; PALB2; PARN; PAX5; PGM3; PML; PMS2; PRF1; PTPN11; RAB27A; RAC2; RAD51C; RARA; RBM8A; RECQL4; RIT1; RPL11; RPL15; RPL31; RPL35A; RPL5; RPS10; RPS17; RPS19; RPS24; RPS26; RPS28; RPS29; RPS7; RTEL1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SBDS; SH2D1A; SLC37A4; SLX4; SMARCD2; SOS1; SRP54; SRP72; STX11; STXBP2; TCIRG1; TERC; TERT; TET2; THPO; TINF2; TP53; TPMT; UBE2T; UNC13D; USB1; VPS13B; VPS45; WAS; WDR1; WIPF1; WRAP53; XIAP; XRCC2
2194 PLNSzczegóły -
Zaburzenia układu dopełniacza
91 genówADIPOQ; ADIPOR1; ADIPOR2; ARMC4; C11orf70; C1QA; C1QB; C1QBP; C1QC; C1R; C1S; C2; C3; C3AR1; C4A; C4B; C4BPA; C4BPB; C5; C5AR1; C5AR2; C6; C7; C8A; C8B; C8G; C9; CCDC103; CCDC114; CCDC39; CCDC40; CCDC65; CCNO; CD46; CD55; CD59; CD93; CFB; CFD; CFH; CFHR1; CFHR3; CFHR5; CFI; CFP; CLU; COLEC10; COLEC11; CR1; CR2; CRP; DGKE; DNAAF1; DNAAF2; DNAAF3; DNAH11; DNAH5; DNAH9; DNAI1; DNAI2; DNAL1; DRC1; DYX1C1; FCN1; FCN2; FCN3; GAS2L2; HEATR2; HYDIN; ITGB2; LRRC6; MASP1; MASP2; MAT2A; MBL2; MCIDAS; NME8; OFD1; PIGA; PTX3; RPGR; RSPH1; RSPH4A; RSPH9; SERPING1; SPAG1; STK36; THBD; VSIG4; VTN; ZMYND10
2194 PLNSzczegóły -
Zespoły autozapalne
35 genówACP5; ADAR; CARD14; DDX58; ELANE; FAM105B; IFIH1; IL1RN; IL36RN; ISG15; LPIN2; MEFV; MVK; NLRC4; NLRP1; NLRP12; NLRP3; NOD2; PLCG2; POMP; PRG4; PSENEN; PSMB4; PSMB8; PSTPIP1; RNASEH2A; RNASEH2B; RNASEH2C; SAMHD1; SLC29A3; TMEM173; TNFAIP3; TNFRSF1A; TREX1; TRNT1
2194 PLNSzczegóły
Nie wiesz, które badanie wybrać?
Umów konsultację z lekarzem genetykiem albo napisz lub zadzwoń — pomożemy dobrać właściwe badanie.