Choroby krwi
O tej kategorii
W naszej ofercie znajduje się 17 paneli zawierających geny, których zaburzenia można powiązać z chorobami krwi. Diagnostyka choroby, oparta o najwyższej jakości badania genetyczne metodą sekwencjonowania nowej generacji, umożliwia podjęcie właściwej terapii dla pacjenta.
Choroby krwi charakteryzują się m.in. zmianami w morfologii oraz w funkcjonowaniu erytrocytów, leukocytów i płytek krwi oraz zaburzeniami czynników krzepnięcia krwi. Obrazy kliniczne chorób krwi mogą manifestować się w różny sposób np. jako zaburzenia krzepnięcia, silne krwawieniami bez dużego urazu, bladość skóry i zmęczenie.
Wszystkie badania genetyczne wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.
Lista paneli związanych z grupą Choroby krwi (17)
Wybierz panel lub skorzystaj wyszukiwarki w prawym górnym rogu.
Panele w tej kategorii
17 paneli-
Anemia Fanconiego
26 genówATM; ATR; BLM; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CXCR4; ERCC4; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; NBN; PALB2; RAD51; RAD51C; RFWD3; SLX4; UBE2T; XRCC2
2194 PLNSzczegóły -
Białaczki
93 genyABL1; ANKRD26; ATM; BCR; BLM; BRAF; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CALR; CBFB; CBL; CDKN2A; CEBPA; CHEK2; CHIC2; DDX41; DKC1; DNMT3A; EFTUD1; ELANE; EPCAM; ETV6; EZH2; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FGFR1; FIP1L1; FLT3; GATA2; HRAS; IDH1; IKZF1; JAK2; KIT; KMT2A; KRAS; LIFR; LPP; MAP2K1; MAP2K2; MLH1; MLLT10; MPL; MSH2; MSH6; MYH11; NBN; NF1; NPM1; NRAS; NUMA1; PALB2; PAX5; PDGFRA; PKLR; PML; PMS2; PRF1; PTPN11; RAD51C; RARA; RIT1; RMRP; RUNX1; RUNX1T1; SAMD9; SAMD9L; SBDS; SH3GL1; SLX4; SOS1; SRP72; STAT5B; STX11; STXBP2; TERC; TERT; TET2; TINF2; TP53; UNC13D; WT1; ZBTB16; ZMYM2
2194 PLNSzczegóły -
Dyskeratoza wrodzona
13 genówACD; AK2; CTC1; DKC1; NHP2; NOP10; PARN; RTEL1; TERC; TERT; TINF2; USB1; WRAP53
2194 PLNSzczegóły -
Hematologia - zespół chorób
247 genówABCA3; ABCB7; ABCG5; ABCG8; ACD; ACTB; ACTN1; ADAMTS13; AK1; AK2; ALAS2; AMN; ANK1; ANKRD26; AP3B1; AP3D1; ATM; ATR; ATRX; BLM; BLOC1S3; BLOC1S6; BRAF; BRCA1; BRCA2; BRIP1; C15orf41; CBL; CDAN1; CDC42; CDKN2A; CEBPA; CLCN7; CLPB; CSF2RA; CSF3R; CTC1; CTSC; CUBN; CXCR4; CYCS; DDX41; DHFR; DKC1; DNAJC21; DNASE2; DTNBP1; EFTUD1; EGLN1; ELANE; EPAS1; EPB41; EPB42; EPCAM; EPOR; ERCC4; ERCC6L2; ETV6; F10; F11; F12; F13A1; F13B; F2; F5; F7; F8; F9; FADD; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FAS; FASLG; FGA; FGB; FGG; FLI1; FLNA; FYB; G6PC3; G6PD; GATA1; GATA2; GBA; GCLC; GFI1; GFI1B; GGCX; GINS1; GP1BA; GP1BB; GP9; GPI; GPR143; GSS; HAX1; HBA1; HBA2; HBB; HFE; HOXA11; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; HRAS; IFNGR2; IKZF1; ITGA2; ITGA2B; ITGB3; ITK; JAGN1; JAK2; KIF23; KLF1; KRAS; LAMTOR2; LMAN1; LPIN2; LYST; MAGT1; MAP2K1; MAP2K2; MASTL; MLH1; MPL; MSH2; MSH6; MTR; MYH9; MYO5A; NBEAL2; NBN; NF1; NHP2; NOP10; NRAS; NT5C3A; OCA2; P2RY12; PALB2; PARN; PAX5; PC; PDHA1; PDHX; PGM3; PIEZO1; PKLR; PMS2; PRF1; PRKACG; PROC; PROS1; PTPN11; PUS1; RAB27A; RAC2; RAD51C; RASGRP2; RBM8A; RECQL4; REN; RHAG; RIT1; RNF168; RPL11; RPL15; RPL27; RPL31; RPL35A; RPL5; RPS10; RPS19; RPS24; RPS26; RPS28; RPS29; RPS7; RTEL1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SBDS; SEC23B; SERPINC1; SERPINF2; SFTPB; SFTPC; SH2D1A; SLC11A2; SLC19A2; SLC25A38; SLC37A4; SLC45A2; SLC46A1; SLC4A1; SLFN14; SLX4; SMARCD2; SOS1; SPTA1; SPTB; SRC; SRP54; SRP72; STX11; STXBP2; TBXA2R; TCIRG1; TCN2; TERC; TERT; TF; THBD; TINF2; TMPRSS6; TP53; TPI1; TRNT1; TUBB1; TYR; TYRP1; UBE2T; UNC13D; USB1; VKORC1; VPS13B; VPS45; VWF; WAS; WDR1; WIPF1; WRAP53; XIAP; XRCC2; YARS2
2194 PLNSzczegóły -
Limfohistiocytoza hemofagocytarna
15 genówFADD; FAS; FASLG; ITK; LYST; MAGT1; MYO5A; PRF1; RAB27A; RECQL4; SH2D1A; STX11; STXBP2; UNC13D; XIAP
2194 PLNSzczegóły -
Małopłytkowość
42 genyABCG5; ABCG8; ACBD5; ACTN1; ADAMTS13; ANKRD26; ARPC1B; CYCS; DIAPH1; EFTUD1; ETV6; FLI1; FLNA; FYB; GATA1; GBA; GFI1B; GP1BA; GP1BB; GP9; HOXA11; ITGA2; ITGA2B; ITGB3; MASTL; MECOM; MPL; MYH9; NBEAL2; PRKACG; RBM8A; RUNX1; SALL4; SLFN14; SRC; STAT3; STIM1; THBD; TUBB1; WAS; WDR1; WIPF1
2194 PLNSzczegóły -
Nadkrzepliwość i zwiększone ryzyko udaru
12 genówCALR; COL4A1; F2; F5; F7; FERMT3; FGB; FGG; JAK2; MPL; TET2; THPO
2194 PLNSzczegóły -
Neutropenia
32 genyACTB; CLPB; CSF2RA; CSF3R; CTSC; ELANE; ELF1; FCGR3A; G6PC3; GATA1; GATA2; GFI1; GFI1B; GINS1; HAX1; IFNGR2; JAGN1; LYST; MFAP5; MKL1; PGM3; RAC2; SBDS; SLC37A4; SMARCD2; SRP54; SRP72; TCIRG1; USB1; VPS13B; VPS45; WAS
2194 PLNSzczegóły -
Niedobory czynników krzepnięcia
17 genówF10; F11; F12; F13A1; F2; F5; F7; F8; F9; FGA; FGB; FGG; GGCX; LMAN1; MCFD2; VKORC1; VWF
2194 PLNSzczegóły -
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda, niedokrwistość hipoplastyczna
22 genyGATA1; RPL11; RPL15; RPL18; RPL26; RPL27; RPL31; RPL35; RPL35A; RPL36; RPL5; RPS10; RPS15; RPS19; RPS24; RPS26; RPS27; RPS27A; RPS28; RPS29; RPS7; TSR2
2194 PLNSzczegóły -
Niedokrwistości
113 genówABCB7; ABCG5; ABCG8; ADAMTS13; AK1; ALAS2; ALDOA; AMN; ANK1; ATM; ATR; ATRX; BLM; BPGM; BRCA2; BRIP1; C15orf41; CD59; CDAN1; CLCN7; CUBN; CYB5R3; DHFR; DKC1; DNAJC21; DNASE2; EFTUD1; EPB42; EPO; ERCC4; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; G6PD; GATA1; GCLC; GCLM; GIF; GLRX5; GPI; GSS; HBA1; HBA2; HBB; HFE; HK1; KLF1; LPIN2; MTR; MTRR; NBN; NT5C3A; PALB2; PC; PDHA1; PDHX; PGK1; PIEZO1; PKLR; PSMB8; PUS1; RAD51C; REN; RHAG; RPL11; RPL15; RPL27; RPL31; RPL35A; RPL5; RPS10; RPS14; RPS19; RPS24; RPS26; RPS27; RPS28; RPS29; RPS7; SBDS; SEC23B; SFXN4; SLC11A2; SLC19A2; SLC25A38; SLC4A1; SLX4; SPTA1; SPTB; SRP54; STAT3; STEAP3; TBXAS1; TCN2; TERC; TERT; TF; THBD; TINF2; TMPRSS6; TPI1; TRNT1; TSR2; UBE2T; XRCC2; YARS2
2194 PLNSzczegóły -
Niewydolność szpiku kostnego
145 genówABCA7; ACD; ACTB; AK2; ANKRD26; AP3B1; ATM; ATR; BLM; BLOC1S3; BLOC1S6; BRAF; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CBL; CDKN2A; CEBPA; CLPB; CSF2RA; CSF3R; CTC1; CTSC; CXCR4; DDX41; DKC1; DNAJC21; DNASE2; DTNBP1; EFTUD1; ELANE; EPCAM; ERCC4; ERCC6L2; ETV6; FADD; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FAS; G6PC3; GATA1; GATA2; GFI1; GINS1; HAX1; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; HRAS; IFNGR2; ITK; JAGN1; JAK2; KRAS; LAMTOR2; LYST; MAGT1; MAP2K1; MAP2K2; MKL1; MLH1; MMP9; MPL; MSH2; MSH6; MSLN; MYO5A; MYSM1; NBEAL2; NBN; NF1; NHP2; NOP10; NRAS; PALB2; PARN; PAX5; PGM3; PML; PMS2; PRF1; PTPN11; RAB27A; RAC2; RAD51C; RARA; RBM8A; RECQL4; RIT1; RPL11; RPL15; RPL31; RPL35A; RPL5; RPS10; RPS17; RPS19; RPS24; RPS26; RPS28; RPS29; RPS7; RTEL1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SBDS; SH2D1A; SLC37A4; SLX4; SMARCD2; SOS1; SRP54; SRP72; STX11; STXBP2; TCIRG1; TERC; TERT; TET2; THPO; TINF2; TP53; TPMT; UBE2T; UNC13D; USB1; VPS13B; VPS45; WAS; WDR1; WIPF1; WRAP53; XIAP; XRCC2
2194 PLNSzczegóły -
Zaburzenia błony erytrocytów
7 genówANK1; EPB41; EPB42; RHAG; SLC4A1; SPTA1; SPTB
2194 PLNSzczegóły -
Zaburzenia czynności płytek krwi
23 genyAP3B1; ARPC1B; BLOC1S3; BLOC1S6; DTNBP1; GBA; GP1BA; GP1BB; GP9; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; ITGA2B; ITGB3; NBEAL2; P2RY12; RASGRP2; RUNX1; TBXA2R; THPO; WIPF1
2194 PLNSzczegóły -
Zaburzenia krzepnięcia krwi
88 genówACTN1; ACVRL1; ADAMTS13; ADAMTS2; ANKRD26; AP3B1; BLOC1S3; BLOC1S6; CCM2; CD36; CD40LG; CHST14; COL1A2; COL3A1; COL4A1; CTC1; CYCS; DIAPH1; DTNBP1; EFEMP2; ENG; F10; F11; F12; F13A1; F13B; F2; F5; F7; F8; F9; FANCA; FGA; FGB; FGG; FLNA; GATA1; GFI1B; GGCX; GNE; GP1BA; GP1BB; GP9; HOXA11; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; HRG; IL2RG; ITGA2B; ITGB3; JAM3; KLKB1; KNG1; KRIT1; LMAN1; LYST; LYZ; MASTL; MCFD2; MPL; MYH9; NBEAL2; P2RY12; PDCD10; PROC; PROS1; PROZ; PTPN11; RBM8A; RUNX1; SBDS; SERPINC1; SLC35A1; SLC7A7; SLFN14; SMAD4; STIM1; TBXA2R; THBD; TNF; TUBB1; VIPAS39; VKORC1; VWF; WAS
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Blooma
1 genBLM
1894 PLNSzczegóły -
Zespół Hermanskiego-Pudlaka
23 genyABCA3; AP3B1; AP3D1; BLOC1S3; BLOC1S6; DKC1; DTNBP1; GPR143; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; LYST; OCA2; SFTPB; SFTPC; SLC45A2; TERC; TERT; TINF2; TYR; TYRP1
2194 PLNSzczegóły
Nie wiesz, które badanie wybrać?
Umów konsultację z lekarzem genetykiem albo napisz lub zadzwoń — pomożemy dobrać właściwe badanie.