Zespół Kallmanna - panel podstawowy
Co zawiera cena
- Sekwencjonowanie NGS — analiza pełnej sekwencji kodującej
- Interpretacja wyniku in-house przez nasz zespół
- Zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z dostawą do domu
- Wynik dostępny online w portalu pacjenta (PDF)
Konsultacja z lekarzem genetykiem dostępna jako osobna usługa. Zobacz poradnię
O badaniu
W zespole Kallmana współwystępuje wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy i zaburzenia węchu. Hipogonadyzm hipogonadotropowy powodowany jest niedoborami wydzielanego przez podwzgórze hormonu - gonadoliberyny - którego rolą jest stymulacja gonad do produkcji hormonów płciowych.
Większość przypadków zespołu Kallmana rozpoznaje się w okresie dojrzewania, jednak w licznych przypadkach jest to możliwe już w okresie niemowlęcym z uwagi na występujące wnętrostwo i niedorozwój penisa. U nieleczonych mężczyzn obserwuje się obniżoną gęstość kostną i masę mięśniową, zmniejszoną objętość jąder, zaburzenia libido i płodności. U kobiet prawie zawsze występuje pierwotny brak miesiączki i nieprawidłowy rozwój gruczołów piersiowych. W bardzo rzadkich przypadkach pojawiają się inne zaburzenia, takie jak nieprawidłowy rozwój nerek, upośledzenie słuchu, rozszczep wargi lub podniebienia i brak zawiązków zębów.
Choroba może być dziedziczona w różny sposób a jej częstość szacuje się na 1 na 8 tys. mężczyzn i 1 na 40 tys. kobiet.
W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 5 genów.
Geny w panelu (5)
| Gen | Dziedziczenie | Powiązana choroba |
|---|---|---|
| FGF8 | AD/DG | Hipogonadyzm hipogonadotropowy |
| FGFR1 | AD/DG/MG | Hipogonadyzm hipogonadotropowy, Zespół Pfeiffera |
| KAL1 | — | — |
| PROK2 | AD/AR | Hipogonadyzm hipogonadotropowy |
| PROKR2 | AD/AR | Hipogonadyzm hipogonadotropowy |
Kliknij gen, aby zobaczyć badanie pojedynczego genu.
Jak przebiega badanie
-
1
Zamów online
Bez skierowania. Wysyłamy zestaw do pobrania wymazu.
-
2
Pobierz materiał
Materiał: Wymaz z policzka lub Krew żylna lub DNA. Zestaw do pobrania wymazu wyślemy do domu.
-
3
Wynik
Dostępny w 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium, online.
Najczęstsze pytania
Ile trwa badanie „Zespół Kallmanna - panel podstawowy”?
Wynik jest zwykle dostępny w ciągu: 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium.
Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie genetyczne możesz zamówić online bez skierowania.
Ile genów obejmuje panel?
Panel obejmuje analizę 5 genów.
Ile kosztuje badanie?
Koszt badania to 1894 PLN.
Zamów Zespół Kallmanna - panel podstawowy
Zamów online — bez skierowania, materiał pobierzesz w domu.