Kardiomiopatia rozstrzeniowa - panel podstawowy
Co zawiera cena
- Sekwencjonowanie NGS — analiza pełnej sekwencji kodującej
- Interpretacja wyniku in-house przez nasz zespół
- Zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z dostawą do domu
- Wynik dostępny online w portalu pacjenta (PDF)
Konsultacja z lekarzem genetykiem dostępna jako osobna usługa. Zobacz poradnię
O badaniu
Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest związana ze znaczącym poszerzeniem i równoczesnym ścieńczeniem ścian komór serca. Może to z czasem doprowadzić do niewydolności serca i jest najczęstszy powodem przeszczepów tego narządu. Zazwyczaj pierwsze objawy takie jak obrzęki stóp, zaburzenia rytmu serca, przewlekłe zmęczenie i omdlenia pojawiają się u dorosłych osób i nasilają się z czasem. Częstość występowania choroby wynosi 1 na 2-2,5 tys. osób.
Zidentyfikowano zostało kilka genów, których uszkodzenia są odpowiedzialne za kardiomiopatię rozstrzeniową. Najczęściej mutacja jest zlokalizowane w genie TTN, który koduję białko tytynę.
W tym panelu analizujemy pełne sekwencje kodujące genów: FLNC, LMNA, MYH6, MYH7, TNNT2, TTN.
Geny w panelu (6)
| Gen | Dziedziczenie | Powiązana choroba |
|---|---|---|
| FLNC | autosomalny dominujący | — |
| LMNA | AD/AR | Dystrofia Emery'ego-Dreiffusa, Dystrofia kończynowo-obręczowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Lipodystrofia, Progeria Hutchinsona-Gilforda, Zespół serce-ręka |
| MYH6 | autosomalny dominujący | Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia |
| MYH7 | AD/AR | Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia |
| TNNT2 | autosomalny dominujący | Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Niescalenie mięśnia lewej komory |
| TTN | autosomalny dominujący | Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa |
Kliknij gen, aby zobaczyć badanie pojedynczego genu.
Jak przebiega badanie
-
1
Zamów online
Bez skierowania. Wysyłamy zestaw do pobrania wymazu.
-
2
Pobierz materiał
Materiał: Wymaz z policzka lub Krew żylna lub DNA. Zestaw do pobrania wymazu wyślemy do domu.
-
3
Wynik
Dostępny w 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium, online.
Najczęstsze pytania
Ile trwa badanie „Kardiomiopatia rozstrzeniowa - panel podstawowy”?
Wynik jest zwykle dostępny w ciągu: 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium.
Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie genetyczne możesz zamówić online bez skierowania.
Ile genów obejmuje panel?
Panel obejmuje analizę 6 genów.
Ile kosztuje badanie?
Koszt badania to 2194 PLN.
Zamów Kardiomiopatia rozstrzeniowa - panel podstawowy
Zamów online — bez skierowania, materiał pobierzesz w domu.