Układ oddechowy
O tej kategorii
Uszkodzenia genów powiązane z zaburzeniami funkcjonowania układu oddechowego powodują choroby o bardzo zróżnicowanym przebiegu. Efektem mutacji w genach są m.in.: włóknienie płuc oraz rozstrzenie oskrzeli, którego najczęstszą przyczyną jest mukowiscydoza i pierwotna dyskineza rzęsek.
Diagnostyka choroby, oparta o najwyższej jakości badanie genetyczne metodą sekwencjonowania nowej generacji, umożliwia podjęcie właściwej terapii dla pacjenta. Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.
Lista paneli związanych z grupą Układ oddechowy (6)
Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.
Panele w tej kategorii
6 paneli-
Centralny bezdech i hipowentylacja
21 genówASCL1; BDNF; CHAT; CHRNA1; CHRNB1; CHRND; CHRNE; COLQ; ECE1; EDN3; GDNF; GFRA1; GLRA1; MECP2; PHOX2A; PHOX2B; RAPSN; RET; SCN4A; SLC6A5; ZEB2
2194 PLNSzczegóły -
Choroby śródmiąższowe płuc
34 genyABCA3; CSF2RB; DKC1; ELMOD2; FAM111B; FOXF1; HPS1; HPS4; ITGA3; MARS; NAF1; NF1; NKX2-1; NPC1; NPC2; PARN; RTEL1; SFTPA1; SFTPA2; SFTPB; SFTPC; SFTPD; SLC34A2; SLC7A7; SMAD4; SMPD1; STAT3; STRA6; TERC; TERT; TINF2; TMEM173; TSC1; TSC2
2194 PLNSzczegóły -
Pierwotna dyskineza rzęsek
49 genówARMC4; C11orf70; C21orf59; CCDC103; CCDC114; CCDC151; CCDC39; CCDC40; CCDC65; CCNO; CENPF; CFTR; DNAAF1; DNAAF2; DNAAF3; DNAH1; DNAH11; DNAH5; DNAH8; DNAH9; DNAI1; DNAI2; DNAJB13; DNAL1; DRC1; DYX1C1; FOXJ1; GAS2L2; GAS8; HEATR2; HYDIN; INVS; LRRC56; LRRC6; MCIDAS; NEK10; NME8; OFD1; PIH1D3; RPGR; RSPH1; RSPH3; RSPH4A; RSPH9; SPAG1; STK36; TTC12; TTC25; ZMYND10
2194 PLNSzczegóły -
Rozstrzenie oskrzeli
24 genyARHGEF1; C11orf70; CCDC39; CCDC40; CFTR; DNAAF1; DNAAF2; DNAH11; DNAH5; DNAH9; DNAI1; DNAI2; DNAL1; GAS2L2; MCIDAS; NME8; PIK3CD; POLD1; RSPH4A; RSPH9; SCNN1A; SCNN1B; SCNN1G; STK36
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Hermanskiego-Pudlaka
23 genyABCA3; AP3B1; AP3D1; BLOC1S3; BLOC1S6; DKC1; DTNBP1; GPR143; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; LYST; OCA2; SFTPB; SFTPC; SLC45A2; TERC; TERT; TINF2; TYR; TYRP1
2194 PLNSzczegóły -
Zespół zaburzeń oddychania noworodka
6 genówABCA3; CSF2RB; FOXF1; NKX2-1; SFTPB; SFTPC
2194 PLNSzczegóły
Nie wiesz, które badanie wybrać?
Umów konsultację z lekarzem genetykiem albo napisz lub zadzwoń — pomożemy dobrać właściwe badanie.