Układ nerwowy

W naszej ofercie znajduje się 44 paneli zawierających geny, których zaburzenia można powiązać z chorobami układu nerwowego. Diagnostyka choroby, oparta o najwyższej jakości badanie genetyczne metodą NGS, umożliwia podjęcie właściwej terapii dla pacjenta.

Układ nerwowy podzielony jest na część ośrodkową oraz obwodową. Termin ośrodkowego układu nerwowego (OUN) odnosi się do rdzenia kręgowego oraz mózgowia. Ta część układu nerwowego odpowiada za utrzymanie kluczowych funkcji życiowych organizmu, takich jak np. oddychanie, pracę serca, regulację odruchów. Obwodowy układ nerwowy odpowiada za przekazywanie impulsów nerwowych pomiędzy mięśniami oraz gruczołami a OUN. Uszkodzenia układu nerwowego o podłożu genetycznym mogą mieć bardzo zróżnicowaną przyczynę w uszkodzonych genach oraz bardzo zróżnicowany przebieg. Chorobami związanymi z nieprawidłowym działaniem układu nerwowego są np.:

• ataksje, przebiegające z niezbornością ruchów i problemami z utrzymaniem równowagi,
• leukodystrofie i leukoencefalopatie, powodujących niszczenie istoty białej mózgu oraz osłonek mielinowych,
• rdzeniowy zanik mięśni , związany z obumieraniem neuronów,
• padaczki oraz encefalopatie.

Choroby powiązane z nieprawidłowym działaniem układu nerwowego mogą również mieć swoją przyczynę w uszkodzeniu genów, powodując osłabienie pracy włókien mięśniowych, są to np. miopatie.

Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.

Lista paneli związanych z grupą Układ nerwowy (44)

Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.