Układ moczowy, nerki
O tej kategorii
Zaburzenia genetyczne powiązane z nieprawidłowym działaniem układu moczowego mogą m.in. powodować: upośledzone wchłanianie fosforu, potasu, chlorków oraz magnezu w nerkach, niezagęszczanie moczu, nieprawidłową budową nerek, uszkodzenie kłębuszków nerkowych.
Diagnostyka choroby, oparta o najwyższej jakości badanie genetyczne metodą sekwencjonowania nowej generacji, umożliwia podjęcie właściwej terapii dla pacjenta. Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.
Lista paneli związanych z grupą Układ moczowy, nerki (26)
Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.
Panele w tej kategorii
26 paneli-
Ciliopatie
138 genówACVR2B; AHI1; ALMS1; ANKS6; ARL13B; ARL6; ARMC4; ARMC9; B9D1; B9D2; BBIP1; BBS1; BBS10; BBS12; BBS2; BBS4; BBS5; BBS7; BBS9; C21orf2; C2CD3; C5orf42; C8orf37; CC2D2A; CCDC103; CCDC114; CCDC28B; CCDC39; CCDC40; CCDC41; CCDC65; CCNO; CENPF; CEP104; CEP120; CEP164; CEP19; CEP290; CEP41; CFTR; CPE; CRB2; CSPP1; DCDC2; DDX59; DHCR7; DNAAF1; DNAAF2; DNAAF3; DNAH11; DNAH5; DNAI1; DNAI2; DNAL1; DRC1; DYNC2H1; DYNC2LI1; DYX1C1; EVC; EVC2; FAM58A; GLI2; GLI3; GLIS2; GLIS3; HEATR2; HYDIN; HYLS1; IFT122; IFT140; IFT172; IFT27; IFT43; IFT52; IFT74; IFT80; IFT81; INPP5E; INVS; IQCB1; KIAA0556; KIAA0586; KIAA0753; KIF14; KIF7; LEFTY2; LRRC6; LZTFL1; MAPKBP1; MKKS; MKS1; NEK1; NEK8; NME8; NODAL; NPHP1; NPHP3; NPHP4; OFD1; PDE6D; PKD1; PKD2; PKHD1; PMM2; PNPLA6; POC1B; RPGR; RPGRIP1L; RSPH1; RSPH4A; RSPH9; SCAPER; SCLT1; SDCCAG8; SPAG1; TCTEX1D2; TCTN1; TCTN2; TCTN3; TMEM107; TMEM138; TMEM216; TMEM231; TMEM237; TMEM67; TRAF3IP1; TRIM32; TTC21B; TTC8; USP9X; WDPCP; WDR19; WDR34; WDR35; WDR60; ZIC3; ZMYND10; ZNF423
2194 PLNSzczegóły -
Hiperoksaluria pierwotna
3 genyAGXT; GRHPR; HOGA1
1894 PLNSzczegóły -
Hipomagnezemia
25 genówATP1A1; BSND; CASR; CLCNKB; CLDN16; CLDN19; CNNM1; CNNM2; CNNM4; EGF; FAM111A; FXYD2; HNF1B; KCNA1; KCNJ10; MAGT1; MMGT1; NIPA2; PCBD1; SARS2; SLC12A3; SLC41A2; SLC41A3; TRPM6; TRPM7
2194 PLNSzczegóły -
Krzywica hipofosfatemiczna
14 genówALPL; CLCN5; CYP27B1; CYP2R1; DMP1; ENPP1; FAH; FGF23; KL; PHEX; SLC34A1; SLC34A3; SLC9A3R1; VDR
2194 PLNSzczegóły -
Kwasica cewkowa
8 genówATP6V0A4; ATP6V1B1; CA2; EHHADH; HNF4A; SLC34A1; SLC4A1; SLC4A4
2194 PLNSzczegóły -
Malformacje nerek
36 genówACE; ACTG2; AGT; BMP4; CDC5L; CHD1L; DSTYK; EYA1; FAM58A; FANCB; FOXC2; FRAS1; FREM1; FREM2; GATA3; GREB1L; GRIP1; HNF1B; KYNU; NRIP1; PAX2; PBX1; PSMD12; PUF60; REN; RET; ROBO2; SALL1; SALL4; SIX1; SIX2; SIX5; SOX17; TBX18; WNT4; WT1
2194 PLNSzczegóły -
Moczówka prosta nerkowa
2 genyAQP2; AVPR2
1894 PLNSzczegóły -
Nefrokalcynoza (wapnica nerek)
29 genówAGXT; APRT; ATP6V0A4; ATP6V1B1; CASR; CLCN5; CLDN16; CLDN19; CYP24A1; ELN; GDNF; GRHPR; HGD; HOGA1; HPRT1; KCNJ1; LIMK1; OCRL; RET; SLC12A1; SLC22A1; SLC2A9; SLC34A1; SLC34A3; SLC3A1; SLC4A1; SLC7A9; UMPS; XDH
2194 PLNSzczegóły -
Nefronoftyza
20 genówANKS6; CCDC41; CEP164; CEP290; DCDC2; GLIS2; IFT172; INVS; IQCB1; MAPKBP1; NEK8; NPHP1; NPHP3; NPHP4; RPGRIP1L; SDCCAG8; TMEM67; TTC21B; WDR19; ZNF423
2194 PLNSzczegóły -
Nefropatia C3
33 genyADAM19; ADIPOQ; ADIPOR1; ADIPOR2; APOE; C3; C3AR1; C4BPB; C5; C5AR2; C8A; CD46; CD93; CFB; CFD; CFH; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5; CFI; CFP; CLU; CR1; CRP; DGKE; FN1; MAT2A; PTX3; THBD; VSIG4; VTN
2194 PLNSzczegóły -
Pierwotna dyskineza rzęsek
49 genówARMC4; C11orf70; C21orf59; CCDC103; CCDC114; CCDC151; CCDC39; CCDC40; CCDC65; CCNO; CENPF; CFTR; DNAAF1; DNAAF2; DNAAF3; DNAH1; DNAH11; DNAH5; DNAH8; DNAH9; DNAI1; DNAI2; DNAJB13; DNAL1; DRC1; DYX1C1; FOXJ1; GAS2L2; GAS8; HEATR2; HYDIN; INVS; LRRC56; LRRC6; MCIDAS; NEK10; NME8; OFD1; PIH1D3; RPGR; RSPH1; RSPH3; RSPH4A; RSPH9; SPAG1; STK36; TTC12; TTC25; ZMYND10
2194 PLNSzczegóły -
Pseudohipoaldosteronizm
10 genówCUL3; HSD11B2; KCNJ5; KLHL3; NR3C2; SCNN1A; SCNN1B; SCNN1G; WNK1; WNK4
2194 PLNSzczegóły -
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna
5 genówAP2S1; CASR; CYP24A1; GNA11; SLC34A1
1894 PLNSzczegóły -
Torbielowatość nerek
46 genówANKS6; BICC1; CCDC41; CEP164; CEP290; COL4A1; CRB2; DCDC2; DNAJB11; DZIP1L; EYA1; GANAB; GLIS2; HNF1B; IFT172; INVS; IQCB1; JAG1; LRP5; MAPKBP1; MUC1; NEK8; NOTCH2; NPHP1; NPHP3; NPHP4; OFD1; PAX2; PKD1; PKD2; PKHD1; PRKCSH; REN; RPGRIP1L; SDCCAG8; SEC61A1; SEC63; SIX5; TMEM67; TSC1; TSC2; TTC21B; UMOD; VHL; WDR19; ZNF423
2194 PLNSzczegóły -
Torbielowatość nerek - panel podstawowy
4 genyEYA1; HNF1B; PAX2; UMOD
1894 PLNSzczegóły -
Zespół Alporta
Często wybierane 6 genówCD151; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COL4A6; MYH9
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Bardeta-Biedla
29 genówALMS1; ARL6; BBIP1; BBS1; BBS10; BBS12; BBS2; BBS4; BBS5; BBS7; BBS9; C8orf37; CCDC28B; CEP19; CEP290; CPE; IFT172; IFT27; IFT74; LZTFL1; MKKS; MKS1; PNPLA6; SCAPER; SDCCAG8; TMEM67; TRIM32; TTC8; WDPCP
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Barttera
27 genówAP2S1; ATP6V1B1; BSND; CA2; CASR; CLCNKA; CLCNKB; CLDN16; CLDN19; FXYD2; GNA11; HSD11B2; KCNJ1; KCNJ10; KLHL3; MAGED2; NR3C2; SCNN1A; SCNN1B; SCNN1G; SLC12A1; SLC12A2; SLC12A3; SLC4A1; SLC4A4; WNK1; WNK4
2194 PLNSzczegóły -
Zespół hemolityczno-mocznicowy
22 genyADAMTS13; C3; C5; CD46; CD59; CFB; CFH; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5; CFI; CR1; CR2; DGKE; INF2; MMACHC; MUT; PIGA; PLG; THBD
4094 PLNSzczegóły -
Zespół Joubert
46 genówAHI1; ARL13B; ARL3; ARMC9; B9D1; B9D2; C21orf2; C2CD3; C5orf42; CC2D2A; CEP104; CEP120; CEP164; CEP290; CEP41; CSPP1; EXOC8; FAM149B1; GLI3; IFT172; INPP5E; KIAA0556; KIAA0586; KIAA0753; KIF7; MKS1; NEK8; NPHP1; NPHP3; OFD1; PDE6D; PIBF1; POC1B; RPGRIP1L; SUFU; TCTN1; TCTN2; TCTN3; TMEM107; TMEM138; TMEM216; TMEM231; TMEM237; TMEM67; TTC21B; ZNF423
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Meckela
13 genówB9D1; B9D2; CC2D2A; CEP290; KIF14; MKS1; NPHP3; RPGRIP1L; TCTN2; TMEM107; TMEM216; TMEM231; TMEM67
2194 PLNSzczegóły -
Zespół nerczycowy - panel duży
Często wybierane 50 genówACTN4; ADCK4; ANLN; APOL1; ARHGAP24; ARHGDIA; AVIL; CD2AP; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COQ2; CRB2; DGKE; DLC1; EMP2; FAN1; FAT1; FN1; INF2; ITGA3; KANK1; KANK2; KANK4; LAMB2; LMX1B; MAFB; MAGI2; MYH9; MYO1E; NPHS1; NPHS2; NUP107; NUP133; NUP160; NUP205; NUP85; NUP93; OSGEP; PLCE1; PTPRO; SCARB2; SGPL1; SMARCAL1; TBC1D8B; TRPC6; TTC21B; WDR73; WT1; XPO5
2194 PLNSzczegóły -
Zespół nerczycowy - panel mały
7 genówARHGDIA; DGKE; LAMB2; NPHS1; NPHS2; PLCE1; WT1
2194 PLNSzczegóły -
Zespół nerczycowy, białkomocz
61 genówACTN4; ADCK4; ANLN; APOL1; ARHGAP24; ARHGDIA; CD2AP; CLCN5; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COQ2; COQ6; CRB2; CUBN; DGKE; DLC1; EMP2; FAN1; FAT1; FN1; INF2; ITGA3; KANK1; KANK2; KANK4; LAGE3; LAMB2; LMX1B; LYZ; MAFB; MAGI2; MYH9; MYO1E; NPHS1; NPHS2; NUP107; NUP133; NUP205; NUP85; NUP93; OCRL; OSGEP; PAX2; PDSS2; PLCE1; PTPRO; SCARB2; SGPL1; SMARCAL1; TBC1D8B; TP53RK; TPRKB; TRIM8; TRPC6; TTC21B; TTR; WDR4; WDR73; WT1; XPO5
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Seniora i Lokena
10 genówCEP290; INVS; IQCB1; NPHP1; NPHP3; NPHP4; SCLT1; SDCCAG8; TRAF3IP1; WDR19
2194 PLNSzczegóły -
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy i zespół skrzelowo-uszny
4 genyEYA1; SIX1; SIX5; TFAP2A
1894 PLNSzczegóły
Nie wiesz, które badanie wybrać?
Umów konsultację z lekarzem genetykiem albo napisz lub zadzwoń — pomożemy dobrać właściwe badanie.