Narządy zmysłów
O tej kategorii
Zaburzenia rozwoju oraz działania narządów zmysłów mogą nastąpić jako jeden z objawów złożonych zespołów genetycznych. Choroby dziedziczne narządów zmysłów są np. powiązane z: możliwością wystąpienia ślepoty, ograniczonego widzenia, niedosłuchem lub głuchotą, Zaburzenia widzenia są wynikiem mutacji w genach powodujących m.in. stopniową degenerację fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego siatkówki (Choroba Stargardta), zaburzenia budowy oraz funkcji pręcików i czopków, wady rozwoju gałki ocznej. Genetycznie uwarunkowane upośledzenie słuchu w 85% stanowi przypadki izolowane.
Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.
Lista paneli związanych z grupą Narządy zmysłów (34)
Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.
Panele w tej kategorii
34 paneli-
Achromatopsja
7 genówATF6; CNGA3; CNGB3; GNAT2; OPN1LW; PDE6C; PDE6H
2194 PLNSzczegóły -
Albinizm
26 genówAP3B1; AP3D1; BLOC1S3; BLOC1S6; C10orf11; CACNA1F; DTNBP1; EDNRB; GPR143; HPS1; HPS3; HPS4; HPS5; HPS6; LYST; MC1R; MITF; MLPH; MYO5A; OCA2; RAB27A; SLC24A5; SLC38A8; SLC45A2; TYR; TYRP1
2194 PLNSzczegóły -
Atrofia (zanik) nerwu wzrokowego
11 genówACO2; FDXR; MFN2; NDUFS1; OPA1; OPA3; POLG; SPG7; TIMM8A; TMEM126A; WFS1
2194 PLNSzczegóły -
Choroba Stargardta
3 genyABCA4; ELOVL4; PROM1
1894 PLNSzczegóły -
Dystrofie pręcikowo-czopkowe
36 genówABCA4; ADAM9; AIPL1; BEST1; CABP4; CACNA1F; CACNA2D4; CDHR1; CERKL; CLN3; CNGA3; CNGB3; CNNM4; CRB1; CRX; CYP4V2; DRAM2; FBLN5; GNAT2; GUCA1A; GUCY2D; KCNV2; MERTK; PDE6C; PDE6H; PITPNM3; PROM1; PRPH2; RAB28; RAX2; RDH5; RIMS1; RPGR; RPGRIP1; SEMA4A; TTLL5
2194 PLNSzczegóły -
Dystrofie rogówki
20 genówCHRDL1; CHST6; COL5A1; COL8A2; CYP4V2; DCN; GJA8; KRT12; KRT3; LCAT; LOXHD1; MAF; OVOL2; PITX2; SLC4A11; TACSTD2; TCF4; TGFBI; ZEB1; ZNF469
2194 PLNSzczegóły -
Dystrofie siatkówki
183 genyABCA4; ABHD12; ADAM9; ADAMTS18; AHI1; AIPL1; ALMS1; ARL13B; ARL6; ATF6; B9D1; B9D2; BBS1; BBS10; BBS12; BBS2; BBS4; BBS5; BBS7; BBS9; BEST1; C21orf2; C8orf37; CABP4; CACNA1F; CACNA2D4; CAPN5; CC2D2A; CDH23; CDHR1; CEP164; CEP250; CEP290; CEP41; CEP78; CERKL; CHM; CIB2; CLN3; CLRN1; CNGA1; CNGA3; CNGB1; CNGB3; CNNM4; COL11A1; COL11A2; COL18A1; COL2A1; COL9A1; COL9A2; COL9A3; CRB1; CRX; CSPP1; CYP4V2; DFNB31; DHDDS; DTHD1; EFEMP1; ELOVL4; EYS; FAM161A; FBLN5; FLVCR1; FRMD7; FZD4; GNAT1; GNAT2; GNPTG; GPR179; GPR98; GRK1; GRM6; GUCA1A; GUCY2D; HARS; HK1; HMX1; IDH3B; IFT140; IFT172; IMPDH1; IMPG1; IMPG2; INPP5E; INVS; IQCB1; KCNJ13; KCNV2; KIAA0586; KIF11; KIF7; KLHL7; LCA5; LRAT; LRIT3; LRP2; LRP5; MAK; MERTK; MKKS; MKS1; MVK; MYO7A; NDP; NMNAT1; NPHP1; NPHP3; NPHP4; NR2E3; NRL; NYX; OAT; OFD1; OPA1; OPA3; OTX2; PANK2; PCDH15; PDE6A; PDE6B; PDE6C; PDE6G; PDE6H; PDZD7; PEX1; PEX2; PEX7; PHYH; PRCD; PROM1; PRPF3; PRPF31; PRPF8; PRPH2; RAX2; RBP3; RD3; RDH12; RDH5; RGR; RHO; RLBP1; RP1; RP1L1; RP2; RPE65; RPGR; RPGRIP1; RPGRIP1L; RS1; SAG; SDCCAG8; SEMA4A; SNRNP200; SPATA7; TCTN1; TCTN2; TCTN3; TMEM107; TMEM126A; TMEM138; TMEM216; TMEM231; TMEM237; TMEM67; TOPORS; TRIM32; TRPM1; TSPAN12; TTC21B; TTC8; TTPA; TULP1; USH1C; USH1G; USH2A; VCAN; VPS13B; WDR19; ZNF423; ZNF513
2194 PLNSzczegóły -
Głuchota wrodzona, postać izolowana, autosomalna recesywna
65 genówACTG1; CCDC50; CDH23; CLDN14; COCH; COL11A2; CRYM; DFNA5; DFNB31; DFNB59; DIABLO; DIAPH1; DIAPH3; ESPN; ESRRB; EYA4; FOXI1; GIPC3; GJB2; GJB3; GJB6; GPSM2; GRHL2; GRXCR1; HGF; ILDR1; KCNJ10; KCNQ4; LHFPL5; LOXHD1; LRTOMT; MARVELD2; MSRB3; MYH14; MYH9; MYO15A; MYO1A; MYO3A; MYO6; MYO7A; OTOA; OTOF; PCDH15; POU3F4; POU4F3; PRPS1; PTPRQ; RDX; SERPINB6; SIX1; SLC12A1; SLC17A8; SLC26A4; SLC26A5; SMPX; STRC; TECTA; TJP2; TMC1; TMIE; TMPRSS3; TPRN; TRIOBP; USH1C; WFS1
2194 PLNSzczegóły -
Jaskra
18 genówBFSP1; CNTNAP2; COL4A1; CYP1B1; LMX1B; LOXL1; LTBP2; MAF; MYOC; OPA1; OPA3; OPTN; PAX6; PITX2; SBF2; TBK1; TMEM126A; WDR36
2194 PLNSzczegóły -
Neurooftalmologia
24 genyAPTX; FRMD7; GPR143; HESX1; MFN2; NDUFS1; OPA1; OPA3; OTX2; PAX6; POLG; ROBO3; RRM2B; SALL4; SETX; SLC25A4; SOX2; SPG7; TIMM8A; TK2; TMEM126A; TUBB3; TYMP; WFS1
2194 PLNSzczegóły -
Niedosłuch izolowany
92 genyACTG1; ADCY1; BDP1; BSND; CABP2; CCDC50; CDH23; CEACAM16; CIB2; CLDN14; CLIC5; COCH; COL11A2; COL4A6; CRYM; DCDC2; DFNA5; DFNB31; DFNB59; DIABLO; DIAPH1; DIAPH3; DSPP; ELMOD3; EPS8; ESPN; ESRRB; EYA4; FAM65B; GIPC3; GJB2; GJB3; GJB6; GPSM2; GRHL2; GRXCR1; GRXCR2; HGF; HOMER2; ILDR1; KARS; KCNQ4; LHFPL5; LOXHD1; LRTOMT; MARVELD2; MET; MSRB3; MYH14; MYH9; MYO15A; MYO1A; MYO3A; MYO6; MYO7A; NARS2; OSBPL2; OTOA; OTOF; OTOG; OTOGL; P2RX2; PCDH15; PNPT1; POU3F4; POU4F3; PRPS1; PTPRQ; RDX; SERPINB6; SIX1; SLC17A8; SLC26A4; SLC26A5; SLITRK6; SMPX; STRC; SYNE4; TBC1D24; TECTA; TJP2; TMC1; TMC2; TMEM132E; TMIE; TMPRSS3; TNC; TPRN; TRIOBP; TSPEAR; USH1C; WFS1
2194 PLNSzczegóły -
Niedosłuch związany z zespołami genetycznymi
69 genówABHD12; ACTG1; ALMS1; ANKH; ATP6V1B1; BCS1L; BSND; BTD; CACNA1D; CD151; CDH23; CHD7; CHSY1; CIB2; CLRN1; COL11A1; COL11A2; COL2A1; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COL4A6; COL9A1; COL9A2; COL9A3; DFNB31; DLX5; EDN3; EDNRB; EYA1; FGF3; FOXI1; GATA3; GPR98; HARS; HOXB1; KCNE1; KCNJ10; KCNQ1; LRP2; MANBA; MITF; MYH9; MYO7A; NDP; NLRP3; PAX3; PCDH15; PDZD7; POLR1C; POLR1D; SEMA3E; SIX1; SIX5; SLC19A2; SLC26A4; SLITRK6; SMAD4; SNAI2; SOX10; TCOF1; TFAP2A; TIMM8A; TYR; USH1C; USH1G; USH2A; VCAN; WFS1
2194 PLNSzczegóły -
Oftalmoplegia zewnętrzna
34 genyBCS1L; C10orf2; COX10; COX15; DLD; DNA2; GDAP1; ISCU; LRPPRC; MFN2; MPV17; NDUFS1; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS7; NDUFS8; NDUFV1; OPA1; PDHA1; POLG; POLG2; PUS1; RNASEH1; RRM2B; SCO2; SDHA; SLC25A4; SPG7; SUCLA2; SUCLG1; SURF1; TK2; TOP3A; TYMP
2194 PLNSzczegóły -
Retinoblastoma (siatkówczak)
1 gen1894 PLNSzczegóły -
Retinopatia barwnikowa
84 genyABCA4; ABHD12; AIPL1; ARL6; BBS1; BBS2; BEST1; C2orf71; CA4; CDHR1; CEP290; CERKL; CHM; CLN3; CLRN1; CNGA1; CNGB1; CRB1; CRX; CYP4V2; DHDDS; EYS; FAM161A; FLVCR1; FSCN2; GNPTG; GUCA1B; GUCY2D; HK1; IDH3B; IMPDH1; IMPG2; KLHL7; LCA5; LRAT; MAK; MERTK; MVK; NMNAT1; NR2E3; NRL; OAT; OFD1; PANK2; PDE6A; PDE6B; PDE6G; PEX1; PEX2; PEX7; PHYH; PRCD; PROM1; PRPF3; PRPF31; PRPF8; PRPH2; RBP3; RDH12; RDH5; RGR; RHO; RLBP1; ROM1; RP1; RP2; RP9; RPE65; RPGR; RPGRIP1; RS1; SAG; SEMA4A; SNRNP200; SPATA7; TOPORS; TTC8; TTPA; TULP1; USH1C; USH2A; VPS13B; WDR19; ZNF513
2194 PLNSzczegóły -
Wady rozwojowe gałki ocznej
38 genówABCB6; BCOR; BMP4; CHD7; COL4A1; CYP1B1; ERCC2; ERCC5; ERCC6; FOXL2; FRAS1; FREM1; GDF6; GJA1; HCCS; HDAC6; HESX1; MFRP; NAA10; NDP; OCRL; OTX2; PAX2; PAX6; PITX2; PQBP1; PRSS56; RAB3GAP1; RARB; SHH; SIX3; SMCHD1; SOX2; STRA6; TENM3; TFAP2A; VPS13B; ZIC2
2194 PLNSzczegóły -
Witreoretinopatie
22 genyATOH7; BEST1; CAPN5; COL11A1; COL11A2; COL18A1; COL2A1; COL9A1; COL9A2; COL9A3; CTNNB1; FZD4; KCNJ13; KIF11; LEPREL1; LRP5; NDP; NR2E3; RS1; TSPAN12; VCAN; ZNF408
2194 PLNSzczegóły -
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
18 genówCABP4; CACNA1F; CACNA2D4; CYP4V2; GNAT1; GPR179; GRK1; GRM6; LRIT3; NYX; PDE6B; RDH5; RHO; RLBP1; RPE65; SAG; SLC24A1; TRPM1
2194 PLNSzczegóły -
Zaburzenia słuchu - zespół chorób
153 genyABHD12; ACTG1; ADCY1; ALMS1; ANKH; ATP6V1B1; BCS1L; BDP1; BSND; BTD; CABP2; CACNA1D; CCDC50; CD151; CDH23; CEACAM16; CHD7; CHSY1; CIB2; CLDN14; CLIC5; CLRN1; COCH; COL11A1; COL11A2; COL2A1; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COL4A6; COL9A1; COL9A2; COL9A3; CRYM; DCDC2; DFNA5; DFNB59; DIABLO; DIAPH1; DIAPH3; DLX5; DSPP; EDN3; EDNRB; ELMOD3; EPS8; ESPN; ESRRB; EYA1; EYA4; FAM65B; FGF3; FGFR3; FOXI1; GATA3; GIPC3; GJB2; GJB3; GJB6; GPSM2; GRHL2; GRXCR1; GRXCR2; HARS; HGF; HOMER2; HOXB1; HSD17B4; ILDR1; KARS; KCNE1; KCNJ10; KCNQ4; LHFPL5; LOXHD1; LRP2; LRTOMT; MANBA; MARVELD2; MET; MITF; MSRB3; MYH14; MYH9; MYO15A; MYO1A; MYO3A; MYO6; MYO7A; NARS2; NDP; NLRP3; OSBPL2; OTOA; OTOF; OTOG; OTOGL; P2RX2; PAX3; PCDH15; PDZD7; PNPT1; POLR1C; POLR1D; POU3F4; POU4F3; PRPS1; PTPRQ; RDX; RMND1; RPS6KA3; SALL4; SEMA3E; SERPINB6; SIX1; SIX5; SLC17A8; SLC19A2; SLC26A4; SLC26A5; SLC29A3; SLC33A1; SLITRK6; SMAD4; SMPX; SNAI2; SOX10; STRC; SUCLA2; SUCLG1; SYNE4; TBC1D24; TCOF1; TECTA; TFAP2A; TIMM8A; TJP2; TMC1; TMC2; TMEM132E; TMIE; TMPRSS3; TNC; TPRN; TRIOBP; TRMU; TSPEAR; TYR; USH1C; USH1G; USH2A; VCAN; WFS1
2194 PLNSzczegóły -
Zaćma
70 genówABCB6; ADAMTSL4; AGK; ALDH18A1; BCOR; BFSP2; CHMP4B; COL11A1; COL18A1; COL2A1; COL4A1; CRYAA; CRYAB; CRYBA1; CRYBA4; CRYBB1; CRYBB2; CRYBB3; CRYGA; CRYGB; CRYGC; CRYGD; CRYGS; CTDP1; CYP27A1; EPHA2; ERCC2; ERCC5; ERCC6; ERCC8; EYA1; FAM126A; FTL; FYCO1; FZD4; GALK1; GALT; GCNT2; GJA1; GJA3; GJA8; HSF4; LEMD2; LIM2; LSS; MAF; MIP; MYH9; NDP; NF2; NHS; OCRL; OPA3; PAX6; PITX3; PRX; RAB3GAP1; RECQL4; RRAGA; SIL1; SLC16A12; SLC33A1; TDRD7; TFAP2A; TMEM114; TMEM70; UNC45B; VIM; WFS1; WRN
2194 PLNSzczegóły -
Zaćma - panel mały
23 genyBFSP2; CHMP4B; CRYBA1; CRYBA4; CRYBB1; CRYBB2; CRYBB3; CRYGA; CRYGB; CRYGC; CRYGD; CRYGS; EPHA2; FTL; GJA3; GJA8; HSF4; MIP; PRX; RRAGA; TMEM114; UNC45B; VIM
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Alporta
Często wybierane 6 genówCD151; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COL4A6; MYH9
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Bardeta-Biedla
29 genówALMS1; ARL6; BBIP1; BBS1; BBS10; BBS12; BBS2; BBS4; BBS5; BBS7; BBS9; C8orf37; CCDC28B; CEP19; CEP290; CPE; IFT172; IFT27; IFT74; LZTFL1; MKKS; MKS1; PNPLA6; SCAPER; SDCCAG8; TMEM67; TRIM32; TTC8; WDPCP
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Joubert
46 genówAHI1; ARL13B; ARL3; ARMC9; B9D1; B9D2; C21orf2; C2CD3; C5orf42; CC2D2A; CEP104; CEP120; CEP164; CEP290; CEP41; CSPP1; EXOC8; FAM149B1; GLI3; IFT172; INPP5E; KIAA0556; KIAA0586; KIAA0753; KIF7; MKS1; NEK8; NPHP1; NPHP3; OFD1; PDE6D; PIBF1; POC1B; RPGRIP1L; SUFU; TCTN1; TCTN2; TCTN3; TMEM107; TMEM138; TMEM216; TMEM231; TMEM237; TMEM67; TTC21B; ZNF423
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Lebera
26 genówAIPL1; ALMS1; BBS4; CABP4; CEP290; CNGA3; CRB1; CRX; DTHD1; GUCY2D; IMPDH1; IQCB1; KCNJ13; LCA5; LRAT; MERTK; MYO7A; NMNAT1; RD3; RDH12; RDH5; RPE65; RPGRIP1; SPATA7; TULP1; USP45
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Pendreda
3 genyFOXI1; KCNJ10; SLC26A4
1894 PLNSzczegóły -
Zespół Seniora i Lokena
10 genówCEP290; INVS; IQCB1; NPHP1; NPHP3; NPHP4; SCLT1; SDCCAG8; TRAF3IP1; WDR19
2194 PLNSzczegóły -
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy i zespół skrzelowo-uszny
4 genyEYA1; SIX1; SIX5; TFAP2A
1894 PLNSzczegóły -
Zespół Sticklera
8 genówCOL11A1; COL11A2; COL2A1; COL9A1; COL9A2; COL9A3; LRP2; VCAN
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Ushera
13 genówARSG; CDH23; CIB2; CLRN1; DFNB31; GPR98; HARS; MYO7A; PCDH15; PDZD7; USH1C; USH1G; USH2A
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Waardenburga
8 genówEDN3; EDNRB; KIT; MITF; PAX3; SNAI2; SOX10; TYR
2194 PLNSzczegóły -
Zespoły plamkowe siatkówki
11 genówABCA4; CHM; CYP4V2; ELOVL4; PROM1; PRPH2; RDH5; RHO; RLBP1; RS1; VPS13B
2194 PLNSzczegóły -
Zespoły związane z dystrofiami siatkówki
4 genyAPOE; CFHR1; CFHR3; HMCN1
1894 PLNSzczegóły -
Zwyrodnienie plamki żółtej
21 genówABCA4; BEST1; C2; CERKL; CFB; CFH; CNGB3; CRB1; ELOVL4; FBLN5; HTRA1; IMPG1; PROM1; PRPH2; RAX2; RDH12; RDH5; RLBP1; RP1L1; RPGR; RS1
2194 PLNSzczegóły
Nie wiesz, które badanie wybrać?
Umów konsultację z lekarzem genetykiem albo napisz lub zadzwoń — pomożemy dobrać właściwe badanie.