Metabolizm i dieta

W naszej ofercie znajduje się 37 paneli zawierających geny, których zaburzenia można powiązać z chorobami o podłożu metabolicznym. Diagnostyka choroby oparta o badania genetyczne metodą NGS, umożliwia podjęcie właściwej terapii dla pacjenta.

Metabolizm to zbiór procesów w naszym ciele odpowiedzialny za wytwarzanie i użytkowanie energii. Umożliwia również usuwanie z organizmu produktów przemiany materii.

Procesami metabolicznymi są np. rozkład węglowodanów, tłuszczy oraz białek, synteza hemu czy cykl mocznikowy. Zespoły związane z zaburzeniami metabolicznymi dotyczą uszkodzenia funkcji genów odpowiedzialnych za prawidłowe działanie szlaków metabolicznych. Tym samym, uniemożliwiając prawidłowe działanie procesu. Najczęściej do zaburzeń metabolicznych o podłożu genetycznym dochodzi gdy chory odziedziczy po jednej uszkodzonej kopi genu od każdego rodziców.

Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.

Lista paneli związanych z grupą Metabolizm i dieta (37)

Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.