Dermatologia

W naszej ofercie znajduje się 13 paneli zawierających geny, których zaburzenia można powiązać z chorobami skóry oraz chorobami, których jednym z objawów są zmiany skórne. Diagnostyka choroby oparta o badania genetyczne metodą NGS, umożliwia podjęcie właściwej terapii dla pacjenta.

Podłoże genetyczne chorób skórnych może dotyczyć np. mutacji w komórkach barwnikowych skóry (jak w przypadku abinizmu), mutacji prowadzących do nieprawidłowe połączenia naskórka i skóry właściwej (pęcherzowe oddzielanie naskórka) lub mutacji powodujących nadmierne rogowacenie naskórka i zaburzenia jego usuwania (rybia łuska).

Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.

Lista paneli związanych z grupą Dermatologia (13)

Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.